Un nuovo software basato sull’intelligenza artificiale è in grado di riconoscere in modo automatico i sottotipi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL), cioè le diverse varianti genetiche della malattia che possono rispondere in modo diverso alle terapie, e di stimare per ogni bambino il rischio di andare incontro a complicanze o recidiva.
Lo studio, condotto da un team di ricercatori coordinato dall’Università di Würzburg (Germania) con il contributo della Fondazione Tettamanti, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine.
La leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL) è un tumore del sangue pediatrico aggressivo, per cui non esistono ancora strumenti affidabili in grado di individuare precocemente i bambini che hanno bisogno di terapie più intensive.
I ricercatori hanno perciò sviluppato clinTALL, un software di intelligenza artificiale che mette insieme dati clinici, genetici e di espressione genica per riconoscere il sottotipo della malattia e calcolare il rischio di eventi specifici, come recidiva, mancata risposta alla terapia iniziale e comparsa di un secondo tumore. Addestrato sui dati di 1.309 bambini con T-ALL, lo strumento riconosce il sottotipo corretto in più del 90% dei casi, un risultato che supera quanto fatto sinora dai software oggi disponibili.
Giovanni Cazzaniga, professore associato di genetica medica presso l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, responsabile dell’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti – Fondazione Tettamanti, direttore Genetica medica dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori, commenta: “Uno degli aspetti più interessanti di clinTALL è che funziona bene anche quando non si dispone di un profilo genomico completo del paziente come accade nella pratica clinica quotidiana. È uno strumento pensato per essere realmente utilizzabile e non solo in un contesto di ricerca, è accessibile gratuitamente e non richiede competenze informatiche avanzate per essere utilizzato, il che ne facilita l’adozione anche al di fuori dei grandi centri di ricerca. Strumenti come questo ci avvicinano a una stratificazione del rischio più precisa e a una medicina sempre più personalizzata per i bambini con leucemia linfoblastica acuta a cellule T.”
Il contributo del Centro di ricerca Tettamanti è stato determinante per la validazione dello strumento su dati clinici reali: i ricercatori hanno testato clinTALL su una coorte indipendente di 120 pazienti italiani, utilizzando le analisi di espressione genica che il Centro esegue dal 2022 su tutti i bambini con T-ALL diagnosticati in Italia, confermandone l’accuratezza anche in assenza di un profilo genetico completo. Il Centro di ricerca Tettamanti esegue le indagini genetiche per tutti i centri di cura italiani AIEOP, su oltre 400 bambini e adolescenti l’anno con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta. L’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti partecipa inoltre a una task force europea dedicata alla T-ALL, nell’ambito della quale coordinerà alcuni progetti di ricerca specifici.
Lo studio
Negli ultimi anni la ricerca ha identificato fino a 17 sottotipi molecolari della leucemia linfoblastica acuta a cellule T, associati a caratteristiche biologiche e prognostiche differenti. clinTALL è stato sviluppato per rendere queste informazioni più facilmente applicabili nella pratica clinica, integrando dati clinici e molecolari in un unico strumento di supporto alla classificazione e alla stratificazione del rischio. Lo strumento è stato validato su due coorti indipendenti, tra cui quella italiana analizzata dalla Fondazione Tettamanti su campioni raccolti dal 2022 nell’ambito dello studio AIEOP-BFM ALL 2017, ed è reso liberamente disponibile alla comunità scientifica.
Lo studio è stato sostenuto dal Bavarian Cancer Research Center (BZKF), nell’ambito dei programmi strategici OMICS e AI/Bioinformatics, dalla Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) e da una borsa del Mildred Scheel Early Career Center di Würzburg e dalla Fondazione Maria Letizia Verga.
L’attività di ricerca della Fondazione Tettamanti e del suo Centro di ricerca oggetto di questo studio è stata svolta nel contesto di una convenzione con la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori per lo svolgimento di progetti di ricerca congiunti.
Genome Medicine, 22 luglio 2026
clinTALL: machine learning-driven multimodal subtype classification and treatment outcome prediction in pediatric T-ALL
Lukas Stoiber (1), Željko Antić (1), Stefano Rebellato (2), Grazia Fazio (2,3), Annika Rademacher (4), Lennart Lenk (4), Franco Locatelli (5,6), Adriana Balduzzi (3,7), Gunnar Cario (4), Carmelo Rizzari (7), Giovanni Cazzaniga (2,3), Jiangyan Yu (1), Anke Katharina Bergmann (1,8,9,10)
- Istituto di Genetica Clinica e Medicina Genomica, Ospedale Universitario di Würzburg, Würzburg, Germania
- Centro di ricerca Tettamanti, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza, Italia*
- Scuola di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Milano, Italia
- Dipartimento di Pediatria I, Ematologia e Oncologia Pediatrica, Gruppo di Studio ALL-BFM, Centro Medico Universitario Schleswig-Holstein, Campus di Kiel, Kiel, Germania
- Ospedale Pediatrico IRCCS Bambino Gesù, Roma, Italia
- Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia
- Pediatria, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza, Italia
- Centro Nazionale per le Malattie Tumorali WERA (NCT WERA), Germania
- Centro Oncologico Integrato Mainfranken (CCC MF), Germania
- Centro Bavarese per la Ricerca sul Cancro (BZKF), Germania