Sapere, prima di iniziare una terapia, se una persona presenta caratteristiche genetiche che possono renderla più esposta agli effetti indesiderati di un farmaco o condizionarne la risposta. È questa una delle possibilità offerte già oggi dalla farmacogenetica. Ma dove vengono effettuati questi test in Italia? Per quali farmaci? E a quali strutture può rivolgersi il medico?
A rispondere e questi e ad altri quesiti è Pharma-Net, il nuovo portale italiano dedicato alla farmacogenetica, presentato ufficialmente in occasione del XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
Il portale nasce dal lavoro del Joint Working Group intersocietario sulla Farmacogenetica, che riunisce competenze genetiche e farmacologiche con l’obiettivo di favorire il passaggio dalla ricerca alla pratica clinica. Il gruppo è coordinato dal Prof. Matteo Floris, Università degli Studi di Cagliari, e dalla Dr.ssa Erika Cecchin, Centro di Riferimento Oncologico IRCCS di Aviano.
UNA MAPPA DELLA FARMACOGENETICA CHE GIÀ ESISTE
“Pharma-Net mette in rete una realtà già presente sul territorio nazionale: oltre 50 centri, più di 90 esperti e oltre 50 geni testati. Attraverso il portale – spiega Floris, attualmente Coordinatore del gruppo di lavoro ‘Farmacogenetica’ SIGU – è possibile cercare un centro per città o referente, conoscere le prestazioni disponibili oppure partire direttamente da un farmaco o da un gene, individuando le strutture che effettuano il relativo test”.
La farmacogenetica studia infatti come le differenze genetiche individuali possano influenzare la risposta ai medicinali. In alcuni casi, conoscere queste informazioni prima della prescrizione può aiutare il medico a scegliere il farmaco o il dosaggio più appropriato e a ridurre il rischio di reazioni avverse.
“È soprattutto in oncologia che oggi si trovano alcune delle applicazioni più consolidate – afferma Cecchin – Prima di utilizzare determinati farmaci antitumorali, l’analisi di specifiche varianti genetiche può aiutare a individuare i pazienti maggiormente esposti al rischio di tossicità grave e a impostare il trattamento in modo più sicuro. È il caso, ad esempio, dei test sul gene DPYD, in relazione alle fluoropirimidine, e UGT1A1, per alcuni trattamenti a base di irinotecani. Le applicazioni si estendono però anche ad altri ambiti della medicina”.
Non è una prospettiva futura. Secondo una recente ricognizione condotta da SIGU e SIF su 49 laboratori italiani, il test DPYD è già eseguito dal 94% delle strutture coinvolte e quello per UGT1A1 dall’84%.
I NUOVI LEA: UN PRIMO PASSO PER LA FARMACOGENETICA
Proprio mentre Pharma-Net fotografa questa realtà, il nuovo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza segna un primo riconoscimento esplicito della farmacogenetica. Tra le nuove prestazioni entra infatti il test sul gene CYP2C9, previsto come diagnostica di accompagnamento per i pazienti adulti con sclerosi multipla secondariamente progressiva attiva, per verificare la possibilità di utilizzare siponimod e definire, quando necessario, un dosaggio di mantenimento ridotto.
Un passaggio importante, ma ancora molto circoscritto rispetto alle applicazioni che la farmacogenetica ha già raggiunto nella pratica clinica. Test come DPYD e UGT1A1, largamente eseguiti nei laboratori coinvolti nella ricognizione SIGU-SIF, non figurano infatti tra le nuove prestazioni farmacogenetiche introdotte dall’aggiornamento.
“Il riconoscimento del ruolo della farmacogenetica nei nuovi LEA rappresenta un segnale importante – dichiara Paola Grammatico, Presidente SIGU – in quanto per la prima volta viene riconosciuto esplicitamente il valore dell’informazione genetica per guidare l’impiego di un farmaco. Ma Pharma-Net ci mostra anche quanto la realtà clinica italiana sia già più ampia. Esistono competenze, laboratori e test utilizzati in diversi ambiti della medicina. Il passo successivo deve essere costruire le condizioni perché queste opportunità, quando sostenute dalle evidenze e dalle indicazioni regolatorie, possano essere accessibili in maniera tempestiva, appropriata e omogenea nel Servizio Sanitario Nazionale”.
La sfida diventa quindi trasformare una rete di competenze già esistente in un sistema, attraverso criteri condivisi per l’accesso e l’interpretazione dei test, formazione dei professionisti e integrazione tra genetica e farmacologia, rendendo l’informazione farmacogenetica utilizzabile dal medico nel momento in cui deve scegliere una terapia.
Il portale Pharma-Net è disponibile QUI ed è consultabile liberamente dalla cittadinanza.